隨著患者對治療質(zhì)量的期待越來越高，以及基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)而產(chǎn)生的“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念，正得到醫(yī)療行業(yè)越來越多的認(rèn)可。

那么，基因行業(yè)和云時代的發(fā)展到底會給精準(zhǔn)醫(yī)療帶來哪些突破和挑戰(zhàn)呢？

面對實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療這一愿景的最大技術(shù)障礙——匯集、存儲、管理和分析大量的數(shù)據(jù)；英特爾正在展開廣泛的產(chǎn)業(yè)合作，以計算技術(shù)為支點，通過開放、創(chuàng)新、協(xié)作、共贏的技術(shù)平臺和生態(tài)體系來推動行業(yè)的發(fā)展。

基因測序讓醫(yī)療更精準(zhǔn)

華大基因首席科學(xué)官茅矛也曾說過：基因測序相關(guān)技術(shù)，對精準(zhǔn)醫(yī)療的推動作用非常之大。因為除了自然環(huán)境和生活習(xí)慣之外，和人類生病關(guān)系最大的一個因素，就是基因。

在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，基因測序主要可以發(fā)揮兩種作用：第一是針對病人具體情況進(jìn)行更個性化的醫(yī)療模式，第二是通過基因預(yù)測疾病。

雖然現(xiàn)在應(yīng)用主要集中在第一種，但是在未來，正常人的基因測序?qū)⒆兂芍匾袌觯S著測序成本的降低，基因測序之于人體的作用很可能像天氣預(yù)報之于穿衣一樣，精準(zhǔn)的對疾病的發(fā)生可能性進(jìn)行預(yù)報。

“精準(zhǔn)醫(yī)療”雖然是一個比較新的詞，但醫(yī)學(xué)上的治療其實一直希望更加精準(zhǔn)，例如外科需要找到必須切除的部分，內(nèi)科需要找到針對某一細(xì)菌的抗生素，這些都是精準(zhǔn)的體現(xiàn)。

最近一兩年精準(zhǔn)醫(yī)療會成為較熱的話題，主要是其在腫瘤治療的突破。因為在之前的10-20年腫瘤治療是一個相對不那么精準(zhǔn)的領(lǐng)域，今天通過針對腫瘤的不同基因突變，實現(xiàn)了對癌細(xì)胞的精準(zhǔn)靶向治療，不僅效果更好，副作用也更小。

因此，基因檢測也從上世紀(jì)90年代的主要用于病原體的鑒定，以確定患者到底被哪種病原菌感染。變成了2000年之后，大踏步進(jìn)入了腫瘤和遺傳病領(lǐng)域，上升為滿足患者個體化醫(yī)療的層面。

因云而變的新醫(yī)療交付模式

之所以要強(qiáng)調(diào)IT技術(shù)對精準(zhǔn)醫(yī)療的融合推動，是因為精準(zhǔn)醫(yī)療本身是一個多種技術(shù)組合的學(xué)科。

在基因測序這個環(huán)節(jié)，衛(wèi)生機(jī)構(gòu)除了必須有讀出基因的儀器 DNA測序儀，還要通過化學(xué)試劑反應(yīng)把DNA的順序顯示出來，最后更重要的，還要通過一些算法來分析基因和疾病之間的關(guān)系，才能指導(dǎo)醫(yī)生如何用藥。

同時基因的突變是一個相當(dāng)復(fù)雜的變化，并非肉眼所能識別的結(jié)果，所以對其進(jìn)行分析就需要大量且復(fù)雜的計算能力來處理這些數(shù)據(jù)，而云計算平臺，輔以大數(shù)據(jù)技術(shù)，可以更好地幫助開展基因測序工作。

針對醫(yī)院對于精準(zhǔn)醫(yī)療的不同需求，華大基因和英特爾合作，推出了基于英特爾 至強(qiáng) 可擴(kuò)展處理器的計算平臺進(jìn)行優(yōu)化的BGIOnline基因計算一體機(jī)。

BGIOnline集成了高性能計算，大規(guī)模存儲及安全網(wǎng)絡(luò)互聯(lián)等基礎(chǔ)設(shè)施，支持?jǐn)?shù)據(jù)的云端存儲、分析、展示等；還可以幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)更加高效、快捷的分析病患的基因數(shù)據(jù)。

用戶可以在BGIOnline上訪問自己的數(shù)據(jù)，獲取標(biāo)準(zhǔn)分析結(jié)果，也可以定制個性化的數(shù)據(jù)分析方案，并與其他授權(quán)用戶分享數(shù)據(jù)和成果。

“醫(yī)療領(lǐng)域中除了儀器，市場還有很多分析手段?！苯桓赌Ｊ降霓D(zhuǎn)變是一個很自然的過程，未來這也將成為健康領(lǐng)域中的一個重要產(chǎn)業(yè)。

從基因檢測這一件事，我們就會發(fā)現(xiàn)，醫(yī)學(xué)的發(fā)展未來顯然將有賴于醫(yī)療科學(xué)和信息技術(shù)的共同進(jìn)步。

云到端等技術(shù)創(chuàng)新，加上醫(yī)療和信息產(chǎn)業(yè)間的分工協(xié)作，無疑將推動中國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的整體發(fā)展。

對醫(yī)療行業(yè)來說，在疾病治療和健康管理兩方面，相信也將會為更多人提供更個性化、更精準(zhǔn)化和更高效的醫(yī)療健康服務(wù)。