精準(zhǔn)醫(yī)療是個(gè)性化醫(yī)療保健的另一個(gè)名稱(chēng)，它考慮了個(gè)體患者基因組的具體情況，以及他們的環(huán)境和生活方式，為具有罕見(jiàn)和常規(guī)基因型的患者提供有針對(duì)性的治療。

這種護(hù)理對(duì)公共衛(wèi)生的影響是前所未有的。因此，掌握廣泛的基因組測(cè)序的愿望在全球各國(guó)激增。

世界人口是孤立的，但基因組學(xué)研究并非如此

澳大利亞的“基因組學(xué)健康未來(lái)使命”于 2018 年啟動(dòng)，將在 10 年內(nèi)投資 5 億美元，在現(xiàn)有基因組學(xué)研究的基礎(chǔ)上“改進(jìn)多種疾病的檢測(cè)和診斷，幫助個(gè)性化治療方案以更好地瞄準(zhǔn)和改善健康結(jié)果，以及減少不必要的干預(yù)和健康成本?！?/p>

英國(guó)“ 100，000基因組計(jì)劃”成立，旨在對(duì)85，000名患有癌癥或罕見(jiàn)疾病的NHS患者的100，000個(gè)基因組進(jìn)行測(cè)序。該項(xiàng)目于2018年啟動(dòng)，到同年12月，他們已完成第100，000個(gè)該項(xiàng)目還負(fù)責(zé)在英國(guó)啟動(dòng)蓬勃發(fā)展的基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)。

歐盟的“ 1+ 百萬(wàn)基因組計(jì)劃”將 22 個(gè)歐盟國(guó)家與英國(guó)和挪威聯(lián)合起來(lái)，目標(biāo)是到 2022 年在歐盟擁有和獲得一百萬(wàn)個(gè)測(cè)序基因組。

中國(guó)的“十萬(wàn)基因組計(jì)劃”于2017年啟動(dòng)，是當(dāng)時(shí)世界上最大規(guī)模的人類(lèi)基因組研究，也是中國(guó)第一個(gè)大規(guī)模的人類(lèi)基因組計(jì)劃，其目標(biāo)是為臨床診斷和疾病治療提供信息并預(yù)計(jì)在四年內(nèi)完成。

美國(guó)的“我們所有人”項(xiàng)目是圍繞咨詢委員會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議工作組于 2015 年向主任發(fā)布的一份報(bào)告制定的。它已邀請(qǐng)來(lái)自全國(guó)各地的 100 萬(wàn)不同背景的人幫助建立一個(gè)研究數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)將為數(shù)千項(xiàng)有關(guān)與某些疾病相關(guān)的各種風(fēng)險(xiǎn)因素的健康研究提供信息。

人類(lèi)基因組和測(cè)序的研究已經(jīng)進(jìn)展到英國(guó) NHS 和 Genomics England 計(jì)劃通過(guò) 新生兒基因組計(jì)劃為多達(dá) 200，000 名嬰兒的父母提供全基因組測(cè)序。

但是對(duì)如此大量的人類(lèi)基因組進(jìn)行測(cè)序也面臨著一系列挑戰(zhàn)。

基因組測(cè)序變得可訪問(wèn)

當(dāng)然，對(duì)如此龐大的人群進(jìn)行測(cè)序的一個(gè)要求是能夠在前提下高速準(zhǔn)確地分析基因組數(shù)據(jù)。新技術(shù)使這成為可能，例如GeneASIC Technologies的超快速下一代測(cè)序數(shù)據(jù)分析平臺(tái) （NGSAAP）。

NGS 數(shù)據(jù)分析解決方案支持即時(shí)、直接訪問(wèn)稀有和常規(guī)基因型，以便從 FASTQ（一種用于存儲(chǔ)生物序列及其相應(yīng)質(zhì)量分?jǐn)?shù)的基于文本的文件格式）到 VCF（ Variant Call Format — 一種用于存儲(chǔ)基因序列變異的文本文件格式）可以在 30 分鐘內(nèi)完成。

高覆蓋率可確保數(shù)據(jù)可靠，從而確保臨床等級(jí)。在保持準(zhǔn)確性的同時(shí)，GeneASIC Technologies 設(shè)法將繁瑣的測(cè)序分析流程縮小到緊湊的尺寸。

更小的占地面積還意味著 GeneASIC NGSAAP 工作負(fù)載消耗更少的功率，因此在許多情況下，它可以直接在研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)院和健康檢查中心的邊緣執(zhí)行。然而，盡管進(jìn)行了壓縮，該解決方案仍以經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的方式提供臨床級(jí)覆蓋范圍和可靠性。

“目前，GeneASIC NGSAAP 的價(jià)格是其他基因組數(shù)據(jù)分析高性能計(jì)算產(chǎn)品的一半，”GeneASIC Technologies 研發(fā)總監(jiān) Alex Lee 說(shuō)?！斑@是 GeneASIC Technologies 通過(guò) NGSAAP 在英國(guó)市場(chǎng)站穩(wěn)腳跟并為這些努力做出貢獻(xiàn)的機(jī)會(huì)?！?/p>

大局

隨著世界集體艱難度過(guò)醫(yī)療保健處于微觀水平審查的時(shí)代，確保此類(lèi)數(shù)據(jù)可用且可訪問(wèn)以制定適用于所有類(lèi)型患者的最佳治療計(jì)劃比以往任何時(shí)候都更加重要。

審核編輯：郭婷