7分鐘，有多長(zhǎng)?不到兩首歌的時(shí)間。

7分鐘，能做什么?今天，在中國(guó)，7分鐘能完成人類全基因組測(cè)序，這是過(guò)去要花13年才可以完成的事。

2021年，四川大學(xué)華西醫(yī)院、華為、賽樂(lè)基因科技聯(lián)合發(fā)布多組學(xué)數(shù)據(jù)加速分析平臺(tái)，將人類全基因組測(cè)序時(shí)間從24小時(shí)縮短至7分鐘。這是全球首次將人類全基因組分析推進(jìn)至分鐘級(jí)，具有跨時(shí)代的意義。

這有多難，中國(guó)又是怎么做到的?央視新聞走進(jìn)華西醫(yī)院進(jìn)行揭秘。

基因測(cè)序與我們有什么關(guān)系?

基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，人類基因組約含6萬(wàn)到10萬(wàn)個(gè)基因，由約30億個(gè)堿基對(duì)組成，分布在細(xì)胞核的23對(duì)染色體中，基因測(cè)序從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，從而預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療，在生殖健康、遺傳病篩查、腫瘤診斷及治療、特別是在SARS和新冠病毒的特殊時(shí)期，都曾發(fā)揮重要作用。

1990年，學(xué)界正式啟動(dòng)“人類基因組計(jì)劃”，直到2003年才完成人類基因組計(jì)劃的測(cè)序并公布其初步成果——人類基因組序列與基因圖譜。這次測(cè)序耗費(fèi)了13年，30億美元，但也從此拉開(kāi)了“數(shù)字基因”時(shí)代的帷幕。

基因測(cè)序難在哪兒?

基因測(cè)序及分析是個(gè)非常浩大的工程，分為三個(gè)環(huán)節(jié)：提取，分析和解讀。其中分析階段包含文件格式轉(zhuǎn)換、解壓縮、基因拼接、比對(duì)、排序、去重、變異檢測(cè)以及聯(lián)合基因型檢測(cè)，簡(jiǎn)單地說(shuō)，測(cè)序需要先把基因組復(fù)制一批，然后打成長(zhǎng)短不同的碎片，然后再測(cè)序，對(duì)比和拼接，每一個(gè)碎片都可能和幾億、幾十億個(gè)小碎片文件對(duì)比分析，數(shù)據(jù)量非常非常龐大，測(cè)序和分析難度可想而知。

人類首次完成人類基因組測(cè)序耗費(fèi)了13年，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，到了2019年，這個(gè)時(shí)間被縮短到了1天。但這樣的速度仍不足以支撐基因測(cè)序真正廣泛推廣到臨床應(yīng)用上。想要提升分析效率，繼續(xù)縮短該階段的時(shí)間，關(guān)鍵在于提升生信分析系統(tǒng)的性能，必須要有一個(gè)大容量、大內(nèi)存、混合負(fù)載、高帶寬的數(shù)據(jù)底座才能夠支撐好上層的應(yīng)用與服務(wù)。

如何將基因測(cè)序縮至7分鐘?

要挑戰(zhàn)基因組分析這樣的世界級(jí)難題，從架構(gòu)到存儲(chǔ)到計(jì)算，樣樣非行業(yè)內(nèi)頂尖技術(shù)不可。華西醫(yī)院快速鎖定了北京賽樂(lè)基因和華為存儲(chǔ)兩家機(jī)構(gòu)。華西醫(yī)院在多模態(tài)組學(xué)數(shù)據(jù)分析和基因應(yīng)用等領(lǐng)域有著先進(jìn)學(xué)術(shù)和產(chǎn)業(yè)優(yōu)勢(shì)，成立多組學(xué)數(shù)據(jù)加速分析平臺(tái)。華為公司在高性能數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和先進(jìn)基因數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)上的技術(shù)積累豐厚，華為OceanStor Pacific海量存儲(chǔ)提供更高性能存儲(chǔ)底座。賽樂(lè)基因在GPU加速生物信息數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)領(lǐng)先，提供超快速NGS數(shù)據(jù)分析平臺(tái)BaseNumber。

經(jīng)過(guò)三方基于架構(gòu)、計(jì)算、存儲(chǔ)的多維創(chuàng)新，聯(lián)創(chuàng)平臺(tái)在全球首次將全基因組分析流程縮短到7分鐘，相比現(xiàn)有平臺(tái)提速3.5倍，相比傳統(tǒng)方案更是提升180倍。

華西生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心數(shù)據(jù)科學(xué)家于浩澎博士表示：

“按照傳統(tǒng)方案，我們獲取一個(gè)人的遺傳變異數(shù)據(jù)，大概需要24小時(shí)?，F(xiàn)在經(jīng)過(guò)我們方案優(yōu)化，在7分鐘內(nèi)就可以完成，因?yàn)槲覀冞M(jìn)行了兩個(gè)方面的突破，一個(gè)是計(jì)算算力的瓶頸打破，一個(gè)是存儲(chǔ)性能的瓶頸打破。”

在第六屆生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)·智能技術(shù)應(yīng)用峰會(huì)上，華西生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心數(shù)據(jù)科學(xué)家于浩澎博士發(fā)布了“WHS-IMOAP”高性能基因組分析聯(lián)合解決方案，宣告全球首次將人類全基因組分析推進(jìn)分鐘級(jí)時(shí)代。

此項(xiàng)研究成果的發(fā)布，直接加速了基因測(cè)序從科研到臨床的進(jìn)程，這意味著，今后我們可以得到更多精準(zhǔn)的基因數(shù)據(jù)來(lái)輔助醫(yī)療診斷及治療。知其然，知其所以然，揭開(kāi)基因的神秘面紗，人類乃至萬(wàn)物的生老病死從此不再不可預(yù)測(cè)。

華西生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心常務(wù)副主任曾筱茜表示：

“基因測(cè)序以前只能在實(shí)驗(yàn)室里面開(kāi)展的科研項(xiàng)目，現(xiàn)在也越來(lái)越走進(jìn)了尋常百姓的臨床應(yīng)用。”

未來(lái)，也許我們可以攻克基因缺陷這樣亙古難變的醫(yī)學(xué)難題，根治腫瘤、艾滋以及各類遺傳疾病，為無(wú)數(shù)的患者帶去重生的希望。不止于此，基因組學(xué)已經(jīng)在許多領(lǐng)域，包括醫(yī)學(xué)，生物技術(shù)，人類學(xué)和其他社會(huì)科學(xué)都提供了廣泛的應(yīng)用。而分鐘級(jí)的基因測(cè)序?yàn)榛蚪M學(xué)的發(fā)展提供了更高效的分析平臺(tái)。歷史的長(zhǎng)路上豎立著人類社會(huì)發(fā)展的每一塊里程碑，這一次，我們?cè)谏厦婵滔拢?分鐘，這是中國(guó)速度!

原文標(biāo)題：7分鐘，這是中國(guó)速度!

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審核編輯：湯梓紅