11月1日，在由新華網(wǎng)與南京市經(jīng)濟(jì)和信息化委員會主辦的首屆中國智谷大會人工智能與產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新高峰論壇上，生物信息學(xué)家、中科院院士陳潤生做了了題為《大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的演講。陳潤生院士認(rèn)為，隨著人工智能和大數(shù)據(jù)等技術(shù)的應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)苿泳珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，在疾病發(fā)生之前進(jìn)行采取針對性的措施，從而改變醫(yī)療健康的概念。同時，人工智能和大數(shù)據(jù)也對研究我們遺傳信息中97%的、我們尚未了解的“暗物質(zhì)信息”起到關(guān)鍵作用。總體來看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路，還存在很多的機(jī)會。

　　陳潤生：人工智能＋大數(shù)據(jù) 如何催生精準(zhǔn)醫(yī)療？

　　以下是陳潤生院士演講全文：

　　尊敬的各位專家、各位領(lǐng)導(dǎo)、非常榮幸能參加這個會，我想今天我就大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)談一個看法，因為現(xiàn)在大家知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)非常熱了，雖然比起人工智能還是小弟弟，但是我們知道，2005年1月20號美國總統(tǒng)奧巴馬在他發(fā)表的美國要開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，從那以后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就在全世界得到了普遍的重視，在很多發(fā)達(dá)國家包括我們國家不僅僅是大家都很關(guān)心的一個領(lǐng)域，我們國家領(lǐng)導(dǎo)人也多次對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展都有重要的指示，而且在資助上也有具體體現(xiàn)。所以我今天主要談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的四個方面問題，一個是跟大家交流，也希望展開一些討論。

　　1. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合

　　第一個問題，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國內(nèi)有各種各樣的評論，關(guān)于討論精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，各種觀點(diǎn)都有，我自己覺得，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實就是一點(diǎn)，非常明確，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，說得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合。也就是說， 把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。

　　這里又包括兩層含義，一個含義是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個含義是醫(yī)學(xué)。那么組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個是組學(xué)，一個是大數(shù)據(jù)，我們知道，近年來，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個是以前前所未有的。那么，隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們越來越多的積累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息，那么后來，人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息以后會得到很多的反映人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床當(dāng)中來，一定會提高臨床的效果，這就是所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。

　　大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常非常多的一個大數(shù)據(jù)，這個大數(shù)據(jù)大家是很容易測得的，包括我們現(xiàn)在知道在我們國內(nèi)，每個人花一萬塊人民幣就可以得到你的遺傳密碼，但是你得到你的遺傳密碼你是一點(diǎn)都不懂，因為這只有四個字（A、C、G、T），所以要讀懂他，你就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。所以，那么要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)用大臨床當(dāng)中來，必須是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。所以一部分是組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，兩個結(jié)合起來，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心，這是第一個問題。關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)，他也是自上世紀(jì)90年代由于組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，發(fā)展轉(zhuǎn)化成轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，個體化醫(yī)學(xué)，現(xiàn)在從2011年有出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的名稱，但不管怎么說，都是他的本質(zhì)是清楚的，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學(xué)當(dāng)中的應(yīng)用。

　　2. 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念

　　第二個問題：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠使醫(yī)學(xué)帶來哪些本質(zhì)的變化。如果精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把醫(yī)學(xué)提高一點(diǎn)點(diǎn)百分?jǐn)?shù)的話，我想，那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就不一定會引起更多領(lǐng)導(dǎo)人的注意。就精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，一定會有一些本質(zhì)上的變化，那么這個本質(zhì)上的變化是什么？我們也用一句話來說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)他的本質(zhì)上所以引起各國領(lǐng)導(dǎo)人的重視，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，也就是說，促使醫(yī)療的基本概念從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。

　　我們知道，現(xiàn)在的醫(yī)療體系面對的是病人，那么他主要是對病人進(jìn)行所謂的治療，但是，未來因為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由于組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，那么就會使得這個時候的健康不僅僅是對病人，而是對全民， 對任何人在他沒有得病的時候我們測量他的組學(xué)數(shù)據(jù)，分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，那么就可以對他未來健康發(fā)展的危險因素做出評估，根據(jù)評估進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，這樣的話有些疾病不發(fā)展，有些疾病減輕他的程度，提高他的生活質(zhì)量，這樣就把整個醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移，在沒有病之前就提出評估與保證。

　　這樣一個根本性的概念的轉(zhuǎn)變，有人認(rèn)為，有可能導(dǎo)致一些新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)，有人預(yù)估，跟所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的這個概念轉(zhuǎn)變導(dǎo)致的新型，也許到2018年也許到2千億美元的轉(zhuǎn)變，也就相當(dāng)于將近2萬億人民幣，對GDP就有影響。這種有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶來的本性概念的改變由此促使的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展當(dāng)然會引起各國領(lǐng)導(dǎo)人的注意，這是第二個方面，關(guān)于精整醫(yī)學(xué)他可能帶來的一些本質(zhì)變化的估量。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國家科技競爭與引領(lǐng)國際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。大家知道美國要測量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，包括英國、法國等等，日本也在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計劃。那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)我們?nèi)绾巫屑?xì)分析，他可能在哪些方面促使產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展呢？我想至少在四個方面：

　　第一個可以促使海量的生物樣本庫和數(shù)據(jù)庫的發(fā)展。大家知道，由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動，那么需要測量百萬人量級的這些人的組學(xué)信息，首先涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當(dāng)然是一個很大的產(chǎn)業(yè)。同時，這些樣本測完了數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級的一定要促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模的數(shù)據(jù)庫的發(fā)展，有人估計，這個產(chǎn)業(yè)的規(guī)模可能是百億數(shù)量級。

　　第二個有了這些樣品，那么就要測以基因組為代表的這些組學(xué)數(shù)據(jù)，所以就要測基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組，這些測序的數(shù)據(jù)，僅僅到2018年，就可以到117億美金的規(guī)模。那么有了樣本庫，有了組學(xué)數(shù)據(jù)的測量，那么下一步在這些海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進(jìn)產(chǎn)生大量的新的分子診斷的指標(biāo)。我們知道，就會增加很多跟疾病相關(guān)的信息，這些信息當(dāng)中，有很多就可以作為新的疾病的標(biāo)記。同時，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計的靶點(diǎn)，這就促進(jìn)了第三個產(chǎn)業(yè)，也就是所謂 分子診斷和藥物設(shè)計靶點(diǎn)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

　　第四個當(dāng)然伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施，比如說要成立一些健康源，要一些健康師，這些方面是可以和現(xiàn)在醫(yī)院、醫(yī)生相關(guān)系的產(chǎn)業(yè)大概是千億數(shù)量，這些產(chǎn)業(yè)必然會帶來變革，國內(nèi)已經(jīng)有所體現(xiàn)，有成百上千個小的公司在逐漸地成立了。當(dāng)然他們怎么來更好的發(fā)展，有待討論。

　　我們國家的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展目標(biāo)我不贅述了，跟國際是一致的，這第二個方面，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以帶來哪些本質(zhì)的變化，如何促進(jìn)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在那幾個產(chǎn)業(yè)發(fā)展可以帶動或引導(dǎo)。

　　3. 如何才能精準(zhǔn)？

　　第三個我要說一個問題是要實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，要做哪些點(diǎn)？做到哪些點(diǎn)，才能做到精準(zhǔn)？那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)我覺得至少要具備兩個條件，第一個，要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)，我們知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組大數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中來，所以第一個你要獲取組學(xué)大數(shù)據(jù)，那么也就是獲取基因組，蛋白組、轉(zhuǎn)入組、代謝組等等這些組學(xué)數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)本身是沒有用的， 第二步就是組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘，挖掘的話就會用到大數(shù)據(jù)分析的理論方法，包括剛才張鈸院士講的人工智能的方法，深度學(xué)習(xí)的方法等等，以知識為基礎(chǔ)的方法用來挖掘這些組學(xué)，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識，這是第一個基礎(chǔ)。

　　有了這些分子知識和組學(xué)知識的用到臨床疾病當(dāng)中來，還要建立第二個基礎(chǔ)，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核，建立這種橋梁之后才能有效把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應(yīng)用到疾病的診斷和治療當(dāng)中來，那么這就是要建立所謂生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)，系統(tǒng)生物學(xué)等等的方面，有了這兩個基礎(chǔ)我們就可以更好地實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，當(dāng)然一個非常重要的就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，是應(yīng)當(dāng)和當(dāng)前的臨床的影象學(xué)、臨床的生化檢驗、當(dāng)前臨床的知識很好地融合下，并不是有些公司他測的序什么都決定了，實際上不是那樣，是應(yīng)該更好地結(jié)合起來才能更好做到精準(zhǔn)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把新的數(shù)據(jù)應(yīng)用在原有的數(shù)據(jù)上使得更好地提高。